かずさDNA研究所、京都⼤学は共同で、1型インターフェロノパチーの新たな診断法を開発しました。

1 型インターフェロノパチーは、1型インターフェロン（ウイルス感染などに対抗する時に産生されるタンパク質）の過剰産⽣が主な原因と考えられる遺伝性疾患群です。生まれてすぐの時期から熱や⽪疹が出て、炎症が長く続くことで合併症や後遺症が起こることがあります。1型インターフェロンの働きを抑制する分⼦標的薬の有効性が報告されていますが、早期診断はいまだに困難です。また近年、様々な遺伝性免疫疾患で1 型インターフェロンの過剰産生が報告されており、その検出・解析方法の開発は注⽬を集めています。

共同研究グループは、生まれたばかりの赤ちゃんの血液を少量ろ紙にしみ込ませ乾燥させたサンプルを⽤いてプロテオミクス^※解析を行い、1型インターフェロンの過剰産生を生まれてすぐに明らかにできることを世界で初めて報告しました。この成果をもとに、病気の発症前に適切な診断・治療を⾏うことができるようになると期待されます。

※プロテオミクス：体内で作られるすべてのタンパク質を⼀度に詳しく調べる技術。どのタンパク質がどれくらい含まれているかを把握する⽅法。

詳細は京都大学のプレスリリース資料をご覧ください。

論文タイトル：Dried blood spot proteome identifies subclinical interferon signature in neonates with type I interferonopathy（ろ紙⾎プロテオームはI 型インターフェロノパチーの新⽣児期に潜在的に存在するインターフェロンシグナル亢進を捕捉する）
著者：Hiroshi Nihira*, Daisuke Nakajima*, Kazushi Izawa^#, Yusuke Kawashima^#, Hirofumi Shibata, Ryo Konno, Motoko Higashiguchi, Takayuki Miyamoto, Masahiko Nishitani-Isa, Eitaro Hiejima, Yoshitaka Honda, Tadashi Matsubayashi, Takashi Ishihara, Masato Yashiro, Naomi Iwata, Yoko Ohwada, Seiichi Tomotaki, Masahiko Kawai, Kosaku Murakami, Hidenori Ohnishi, Masataka Ishimura, Satoshi Okada, Motoi Yamashita, Tomohiro Morio, Akihiro Hoshino, Hirokazu Kanegane, Kohsuke Imai, Yasuko Nakamura, Shigeaki Nonoyama, Toru Uchiyama, Masafumi Onodera, Takashi Ishikawa, Toshinao Kawai, Junko Takita, Ryuta Nishikomori, Osamu Ohara, Takahiro Yasumi（＊共筆頭著者、＃共責任著者）

掲載誌：The Journal of Allergy and Clinical Immunology
DOI: doi.org/10.1016/j.jaci.2025.04.025