公益財団法人かずさDNA研究所
かずさ遺伝子検査室
オーファンネット・ジャパンかずさ(Orphan Net Japan Kazusa) オーファンネット・ジャパンかずさ (Orphan Net Japan Kazusa) 		営業時間 ： 9:00～12:00　13:00～17:00
定休日 　： 土・日・祝祭日
※ GW・お盆・年末年始のお休みはHPでお知らせいたします
公益財団法人かずさDNA研究所
かずさ遺伝子検査室
オーファンネット・ジャパンかずさ(ONJK)		 営業時間 ： 9:00～12:00,13:00～17:00
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※ GW・お盆・年末年始のお休みはHPでお知らせいたします
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　Q&A [各項目をクリックすると詳細が表示されます]

  • ①契約書の締結を希望される場合、②見積納品請求を希望される場合、いずれも機関様との契約となります。医師個人や部署等との契約はいたしておりません。（契約書の締結を希望される場合、契約締結者は、所属される機関様の契約権限をお持ちの方でお願いいたします）
  • 「 契約書締結（契約書あり）」の場合、一つの検査依頼をいただく都度、御見積書の発行はいたしません（契約書に検査項目と単価の記載があるため）。また、費用については、月１回まとめての請求となります。
    「都度見積納品請求（契約書なし）」の場合、一つの検査依頼をいただく都度、御見積、請求となります。
    また、非保険検査に関しましては、検査項目を随時更新しておりますので「都度見積納品請求」のみの対応とさせていただいております。
  • 検査結果（データ）は厳重に保管することとし、保管期間は設けておりません。
  • 施設要件が設定されていますので、D006-4 遺伝学的検査の受託に関して(令和4年度診療報酬改定)でご確認ください。
  • 事前に遺伝子専門医による診察をうけていただく必要はございませんが、検査結果報告後、今後の対応に関してより詳細な遺伝カウンセリングが必要になった場合にそなえて予め臨床遺伝専門医と連携をとっていただくことをお願いしております。
    遺伝学的検査のガイドラインにもございます通り、臨床遺伝専門医との連携は不可欠ですので、他施設であっても相談する臨床遺伝専門医を決めておいていただければ検査はお受けいたします。
  • まず医療機関にて数mlの採血をしていただきます。当検査室でこの血液からDNAを抽出してライブラリ化後、次世代シークエンサーあるいはキャピラリーシークエンサーという機械で目的の遺伝子の配列を解読します。
  • 遺伝学的検査という性質上、患者さまご本人はもとより血縁のご家族にも結果の影響が及ぶ可能性があります。 こうした観点から、検査前後には遺伝カウンセリングの実施をされるようにガイドラインは定めています。 まずはお近くの臨床遺伝専門医に受診できる医療機関へお問い合わせください。 全国の臨床遺伝専門医一覧：http://www.jbmg.jp/list/senmon.html
  • 申し訳ありませんが、お引き受けすることはできません。 当検査室では遺伝性疾患を有する（またはその疑いがある）患者さまのみを対象としています。
  • 検査自体は可能ですが、保険適用外となります。必要に応じて当該疾患の厚労省研究班・学会の相談窓口にお問い合わせください。
  • 遺伝学的検査リスト[保険・保険点数]の一覧をご確認ください。
  • 医療機関で匿名化した検体をお送りいただくため、当検査室では患者さまの個人情報を一切保有いたしません。また、解読した遺伝学的情報は外部から隔絶された状態で厳重に管理いたします。
  • 申し訳ありませんが、施設認定基準や保険適応に関しましては弊所で判断すべき事項ではございません。恐れ入りますが、貴病院の担当者とご相談下さい。
  • はい。病院との契約になりますので、問題ございません。
  • まずは免疫不全・自己炎症学会へご相談ください。https://www.jsiad.org/consultation/
  • 現在実施している検査は、リスト掲載項目のみです。検査項目の追加のご希望がある場合は、onjk アット kazusa.or.jp（アット→@）にお問い合わせください。
  • 疾患によっては鑑別診断のために必要な遺伝子もあるかと思います。
    そちらに関しましても解析をし、低頻度バリアントがあった場合にはその一覧を報告するようにいたしました。
    ただし、報告書外解析遺伝子につきましては、原則専門医の先生のコメントはつきません。
  • 現在のショートリード系のNGS解析ではコピーナンバーバリエーション（CNV）に 関しては100%の保証はありません。
    各種バリアントコーラーで解析しておりますが、非常 に大きなheteroのdeletionに関してはコールされないことがあります。そのため直接目視でbamを確認しておりますが、100%保証できるものではありません。また、遺伝子全体に渡るheteroのlarge deletionは目視でも判別できません。結果の解釈には十分ご注意下さい。
  • DNAに関しましては抽出条件や保管状況により量や質が様々であり時に検査困難なことが多々ありますので血液でのご提出をお願いしております。ただし、やむを得ない事情（造血幹細胞移植後などの特殊な状況下など）ではお引き受けすることも考慮しますので、その場合には事情とDNAの濃度、総量、抽出方法、保管条件などをご連絡下さい。
  • 弊所では血液由来のゲノムDNAを対象としており、それ以外に由来するDNA検体については原則として対応していません。
    特に、ホルマリン等で処理された切片・組織のDNAは、検査に不適のため受け付けておりません。
  • 保険検査では受けられません。研究検査で倫理審査が必要となります。検査をご希望の場合はご相談ください。
  • NGSでの解析の流れについてはこちらをご参照ください。
  • NM番号についてとTransVarを用いたゲノム位置の検索方法を説明していますので、こちらをご参照ください。
  • 残念ながら弊所で現在提供している検査は通常のメンデル型遺伝性の疾患を想定しており、低頻度の体細胞モザイクは見落とされる可能性が否定できません。
    運よく抽出できた際にはご報告いたしますが解析ソフトウェアが抽出できない場合もありえますので、もし最初から体細胞モザイクが強く疑われる場合は別のモザイク検出を目的とした解析を実施されることをお勧めします。
    なお、クライオピリン周期熱症候群検査のNLRP3に関しましてはモザイク発症の可能性も無視できないということで、IGVというマッピング結果の閲覧ソフトを用いた目視での確認でモザイクアリル頻度が0.05以上のものをチェックしておりますが、残念ながら見落とす可能性は完全には排除できません。
    体細胞モザイクの可能性をご自身でご確認される場合は、二次利用としてマッピング結果（bam file）をお送りいたしますのでIGV等でお確かめください。
    bam fileをご希望の場合はこちらをご記入いただき、Excel fileのまま onjkアットkazusa.or.jp までメール下さい。
    なお、人件費、メディア代、送料代を鑑みまして、ご依頼の際には税込5,500円の実費をいただいております。ご理解いただけますと幸いです。
    IGVではdepthの山の部分を右クリック、Set allele frequency thresholdで0.05等ご指定下さい。お申し込み時に判定医の先生のコメント「希望なし」の場合は、報告書とともにbam fileもお送りしていますので、そちらでご確認下さい。
  • これまで弊所内でのショートリード系NGSで解析したものに関しまして、バリアント検出ソフトが一定の品質以上で検出した塩基置換についてはsanger法の追試にて特異性が100%となることを確認しました。
    つまり、sanger法での確認によってNGSでの結果が翻ることは、その条件を満足する限り発生しないということを確認いたしました。これをもとにsanger法の追試は廃止することに至りました。
    参考文献：
    1: Fujiki R, Ikeda M, Yoshida A, Akiko M, Yao Y, Nishimura M, Matsushita K, Ichikawa T, Tanaka T, Morisaki H, Morisaki T, Ohara O.
    Assessing the Accuracy of Variant Detection in Cost-Effective Gene Panel Testing by Next-Generation Sequencing.
    J Mol Diagn. 2018 Sep;20(5):572-582. doi:10.1016/j.jmoldx.2018.04.004. Epub 2018 Jun 25. PubMed PMID: 29953964.
  • 白血球数が少ない場合には、DNAの回収量が十分量に達しないことがありますので、可能な限りの血液量をお願いしております。また、白血球数が分かる場合は依頼書の特記事項欄にご記入ください。
  • ひとつの採血管から、2項目の検査へ進めることができますので、採血管は1本で大丈夫です。
  • 弊所で抽出DNA検体が保管されていてかつ残りがあれば、新規に検体をお送りいただかなくても大丈夫です。（抽出DNA検体の保管期間は2年間）
  • 匿名化ID、検査室の管理番号、これらを合わせたQRコードを記載しています。
  • 検査のご依頼時には患者様の同意が得られていることが前提となっております。特別なご事情がある場合を除き、キャンセルの可能性のある検査の検体ラベルの発行はご遠慮いただいております。
  • 疾患名をリストから選んでいただいた後、検査名をリストからお選びください。検査コード番号は自動で入力されます。
  • いいえ。予めカウンセリング体制が準備されていることの確認の項目となりますので、臨床遺伝専門医であればマルファン症候群を専門とする先生でなくても構いません。
  • 代表の方１名の氏名をご記入ください。
  • 申し訳ありませんが、患者さまご本人への直接請求及び患者さまから弊所への直接のお支払いは受け付けておりません。請求先欄には医療機関名をご記入ください。
  • 詳細な遺伝カウンセリングが必要になった場合に備えて、予め臨床遺伝専門医と連携をとっていただくことをお願いしておりますので遺伝性疾患検査依頼書には必ず臨床遺伝専門医の先生のお名前と番号をご記入ください。
  • はいあります。
    個人名などが類推できるもの、[0(ゼロ)]から始まるIDはご遠慮下さい。
    下記などの文字・記号はご使用できません。

    スペース(空白)、ハイフン、アンダーバーもご使用できません。
    半角英数字で4～10桁程度でお願いします。
  • 次世代シークエンサーで低頻度バリアントがあった場合でも、それが必ずしも病気の原因となるとは限りません。また、低頻度バリアントがなかったとしても病気が完全に否定できるとも限りません。
    そのため、各疾患の専門医の先生にコメントを頂いております。 場合によっては依頼者の先生のe-mail addressを専門医の先生に開示する場合があります。 もし専門医の先生のコメントが不要でしたら、「希望しない」を選択下さい。
  • 検査項目と検査依頼書は随時更新しております。 ご依頼の際は最新版の依頼書をご使用ください。
  • 検査項目の追加や削除、解析遺伝子の変更があった時などに更新されます。最新情報はホームページやTwitterで配信しています。 URL: https://www.kazusa.or.jp/genetest/ Twitter: https://twitter.com/2qvXX79sRHMgNFo
  • 可能ですが、コメント記載の臨床専門医への追加依頼が発生するため、別途有償とさせていただきます。税込5,500円となります。
    ご希望の際はこちらをご記入いただき、Excel fileのまま onjkアットkazusa.or.jp までメール下さい。
  • officeのバージョンやWindows10以外のOSでは、表示が消えない場合があります。
    　内容を弊所の方で確認いたしますので、メールにてお問い合わせください。
  • 大変申し訳ありません。
    office2013以前のoffice、またMac OSのofficeにつきましては正常に動作しない可能性があります。
    またWindows10以外のOSでも正常に動作しない可能性があります。（office2016以降のWindows10では動作確認がとれております）条件を満たすPCにて依頼書の作成をお願いします。
  • 医療機関でご使用されているEDTA-2NaまたはEDTA-2K採血管をそのままご使用ください。
  • 一度開封した採血管は専用の蓋以外では血液が漏れて大変危険です。必ず専用の蓋をご使用ください。
    • 採血管専用の蓋
  • 1mL以上で患者様のご負担にならない程度でお願いしております。新生児など採血が難しい場合はご相談ください。
    また白血球数が1500/μLに満たない場合は、可能な限りの採血量でお願いします。
  • 白血球数が少ない場合には、DNAの回収量が十分量に達しないことがありますので、可能な限りの血液量をお願いしております。また、白血球数が分かる場合は依頼書の特記事項欄にご記入ください。
  • 蛍光法にて、30ng/μlかつ30μl以上でお願いします。ご依頼前に濃度が分かるようでしたら依頼書特記事項欄にご記載ください。
  • いいえ。採血管・搬送箱・保冷剤などは全て貴院でご用意ください。
  • 採血管の破損防止のため、段ボール箱、または発泡スチロールの箱をご使用ください。 また、採血管同士がぶつかり合わないように梱包してください。搬送用の箱は医療機関でご用意ください。
  • プラスカーゴ社の搬送に限り弊所負担となります。プラスカーゴ以外の搬送業者の場合は送料のご負担をお願いいたします。
  • 感染性検体（血液）を搬送してくれる業者でしたらプラスカーゴでなくてもいいですが、その場合は送料のご負担をお願いいたします。
  • いいえ。プラスカーゴ社での運用が難しい一部地域については、送料をご負担の上、他社をご利用いただく場合があります。ご利用できるかはプラスカーゴ社にお問い合わせください。（E-mail: pcs-kentai@plus-cs.co.jp、TEL: 06-6474-6144）
  • 常温搬送でも検査への影響はありませんが、温度管理の対策として保冷剤のご使用をお願いしております。
  • はい、大丈夫です。 急激な解凍が気になるようでしたら保冷剤を同梱してください。
  • できれば冷蔵便でお送りいただきたいのですが、送料のご負担をお願いすることになりますので貴院様の方でご検討ください。
  • 地域によっては搬送に数日かかることもありますが、検査への影響はございません。なお搬送日数につきましてはプラスカーゴ社でご確認ください。
  • 検体受領は土・日・祝日はできません。休日を挟む搬送もお控えください。検体は採血管のまま冷凍または冷蔵保管していただき、週明けの送付をお願いします。
  • 採血後2～3日でしたら冷蔵保存で、それ以上の場合は冷凍保存(-20℃以下)でお願いします。
  • 採血管のまま凍結または冷蔵で保管をお願いします。血球成分にゲノムが含まれますので、必ず全血のまま保管して下さい。
  • 1~2ヶ月は大丈夫ですが、それ以上の検体で検査をご依頼される場合、保管状況によっては検査をお受けできない場合もあります。まずは検体保管情報をご連絡ください。
  • 患者様の氏名は、個人情報になります。
    確認後、検体シールを上から貼るなどして、分からない状態で送付ください。
  • 血液検体は受領日から2ヶ月、DNA抽出液は受領日から2年間保管しています。
  • はい。結果報告後にこちらの検体返却依頼書をご提出ください。送料のご負担はお願いいたします。
    なお、抽出DNAはDNAseRNAseFreeWaterで溶出しておりますが、検体の取り違いや相互汚染の確認の為、約200bpの個体識別用核酸を少量混ぜております。また微量ですが精製用の磁気ビーズの混入があります。
  • 当検査室でDNA配列の解読後、臨床遺伝専門医の先生に検査結果についてコメントをいただきます。検体受領から結果報告まで６０営業日以内とさせていただきます。
  • 患者様のご容態が優れないなど検査をお急ぎの場合は柔軟に対応いたしますので、可能な限り詳細にご事情を教えてください。
    また、原則検査依頼書に御記載頂いたご依頼者の方からお問い合わせください。お申し込み頂いた方以外からのお問い合わせには原則お答え致しかねます。
  • はい。再発行は可能ですが電話ではお受けできませんので、ご事情と匿名化IDをメールでご連絡ください。
  • 最終的な診断は臨床症状と合わせて判断する必要がございます。検査室では診断にまでは立ち入れませんので、それぞれの疾患領域の相談窓口情報をできる限りご提供しています。診断については、そうした専門医の先生方にご相談ください。また、診断精度の向上のために、検査対象遺伝子の選択や遺伝学的検査の必要性の判断のために事前にこれらの専門医グループにご相談をしていただくことを強くお勧めしています。
  • 検査結果は書面で報告いたします。 1検体ごとに封緘したものを、検査依頼書に記載された担当医宛に「親展」で郵送し、発送のご連絡はメールで致します。
    結果報告書の見本
  • バリアントの位置とゲノムポジションは異なるルールに従って表記されます。 詳細はこちらをご参照ください。
  • こちらをご参照ください。
  • こちらをご参照ください。
  • 大変申し訳ございません。遺伝子の個別指定はできかねます。
  • 報告書発送時の「報告書送付のご連絡」メール内に記載しております。
  • 7-Zip等の解凍ソフトを利用することで解凍できます。解凍手順についてはこちらをご参照ください。
  • Broad Instituteで開発されたIGV(Integrative Genomics Viewer)を利用する事で、bamファイルを表示する事ができます。 利用方法については、IGV Installの仕方の動画を参照してください。
  • ab1 fileはsanger法により取得されたraw dataです。ab1 file用のソフトで開いて下さい。
    • BioEdit:　Windowsに対応したフリーウェアです。
    • FinchTV:　Mac用、Windows用のシンプルなビューアーです。
    • Sequence Scanner 2: フリーウェアとして提供されています、ダウンロード時にユーザー登録が必要です。
  • 弊所の検査データを発表・論文等に載せる際に許可および個人名の記載は不要となりますので、ご自由にお使いください。
    ただし、患者様の同意取得等が必要と思われますので所属施設様の倫理規定に従って報告の可否をご判断ください。