新たな免疫不全症(AIOLOS異常症)を発見しました

2021/6/23

研究開発

かずさDNA研究所は、東京医科歯科大学、理化学研究所、米国国立衛生研究所(NIH)、広島大学、千葉大学、ロックフェラー大学と共同で、新たな免疫不全症(AIOLOS(アイオロス)異常症)を見つけ、その発症機構をつきとめました。

ヒトでは、遺伝子の異常により病気を発症する遺伝子疾患が数千以上知られています。遺伝子の変異がその情報をもとにつくられるタンパク質そのものや、協調して働く他のタンパク質の機能に影響を与えて病気になる場合があります。

本研究では、ある免疫不全症(B細胞欠損などのリンパ球異常)の家系例について網羅的な遺伝子解析を行った結果、転写因子をコードするIKZF3遺伝子に異常を見つけました。さらに、そこからつくられる変異したタンパク質AIOLOSが、協調して働くはずのIKAROS(イカロス)の機能を抑えて、リンパ球の正常な分化に障害をもたらすことが原因であることをつきとめました。

本研究は、文部科学省科学研究費補助金の支援で行われ、その成果は、国際科学誌Nature Immunologyで発表されました(2021年6月21日・オンライン版)。

詳しく知りたい方へ(東京医科歯科大学プレスリリース)
https://www.tmd.ac.jp/press-release/202100621_1/