遺伝子検査の結果が患者やその家族に与える影響は極めて大きいものです。そのため、検査が徹底した精度管理の下で行われることが求められますが、遺伝子検査の作業が人の手で行われるため、検体の取り違えや微量な相互汚染といった事故は完全には排除できません。人為的ミスを最小限に抑えるため、解析施設では検査結果の追試やロボットの導入など大きな時間と費用を費やしているのが現状です。

　本研究では、遺伝子検査の精度管理に関して、さらなる質の向上を目指し、同時に解析する多検体を識別可能にするための、192種類の異なる配列（インデックス）が組み込まれた「短鎖DNAプローブ」を開発しました。
　解析前に検体ごとに異なる短鎖DNAプローブを加えて検査作業を行い、結果に含まれるインデックスを解析することにより、一連の作業で生じる可能性のある検体の相互汚染と取り違えの有無を確認することができます。この短鎖DNAプローブを用いることにより、検査の費用を大きく節減できるだけでなく、一連の作業で生じた人為的ミスを簡便かつ確実に把握できるようになります。

論文のタイトル: Short DNA Probes Developed for Sample Tracking and Quality Assurance in Gene Panel Testing
Journal: The Journal of Molecular Diagnostics
DOI: 10.1016/j.jmoldx.2019.07.003
URL: https://doi.org/10.1016/j.jmoldx.2019.07.003