ライソゾーム病の新生児スクリーニングを開始しました。

2017/8/1

研究開発

指定難病の一つであるライソゾーム病は、新生児のうちに診断されれば、症状の重篤化の防止が期待できる疾患です。かずさDNA研究所では、一般社団法人希少疾患の医療と研究を推進する会(クレアリッド)と連携し、クレアリッドが関東圏の病院等から受け入れた新生児の検体について、かずさDNA研究所が委託業務として、タンデムマス分析による酵素活性のスクリーニングを行います。新生児のライソゾーム病の早期発見を目指し、重篤化の防止に貢献します。

[平成29年8月時点でのかずさDNA研究所における新生児スクリーニングの対象]
ライソゾーム病の中のポンぺ病、ムコ多糖症I型、ファブリー病(男児のみ)

ライソゾーム病とは、
細胞内にあるライソゾームと呼ばれる小器官の中には、不要となったタンパク質、脂肪、糖を壊す「酵素」と呼ばれるタンパク質が40種類程度ある。それを発現させる遺伝子に異常があると酵素が正常に働かなくなり、様々な症状を起こす。異常のある酵素の種類に応じ、ポンぺ病、ムコ多糖症Ⅰ型等がある。

タンデムマス分析とは、
質量分析計という精密機器を2つ並べた分析機器を「タンデムマス」と呼ぶが、新生児から採取した微量な血液(血液ろ紙)を用いて、血中の成分を分析することができる。ライソゾーム病スクリーニングでは、この分析により関連する酵素活性の有無を調べることができる。

リンク先: プレスリリース資料(20170731PR.pdf)