難病の遺伝学的検査を開始しました。

2017/8/1

研究成果

「難病の患者に対する医療等に関する法律(難病法)」による医療費助成等を受けるためには、指定難病の診断が必要ですが、そのためには遺伝学的検査を必要とする場合が多くあります。指定難病に係る遺伝学的検査は、患者数が少なく、採算性の面から民間での実施が困難であるため、かずさDNA研究所では、平成29年7月13日に衛生検査所の登録を行い、診断に必要な遺伝学的検査を保険診療の下で実施できる体制を構築しました。県内外の病院の臨床グループや公益財団法人ちば県民保健予防財団と連携し、指定難病の遺伝学的検査を実施いたします。

[平成29年8月時点でのかずさDNA研究所における検査対象の指定難病]
マルファン症候群、エーラス・ダンロス症候群(血管型)、ライソゾーム病、先天性代謝異常症(フェニルケトン尿症、メープルシロップ尿症、ホモシスチン尿症、シトルリン血症(1型)、アルギノコハク酸血症、メチルマロン酸血症、プロピオン酸血症、イソ吉草酸血症、メチルクロトニルグリシン尿症、HMG血症、複合カルボキシラーゼ欠損症、グルタル酸血症1型、MCAD欠損症、VLCAD欠損症、MTP(LCHAD)欠損症、CPT1欠損症、先天性銅代謝異常症、尿素サイクル異常症)、原発性免疫不全症候群、高IgD症候群、化膿性関節炎・壊疽性膿皮症・ざ瘡症候群、クリオピリン関連周期熱症候群、ロイス・ディーツ症候群、家族性大動脈瘤・解離

遺伝学的検査とは、
単一遺伝子疾患、多因子疾患、薬物等の効果・副作用・代謝、個人識別に関わる遺伝学的検査等、ゲノムおよびミトコンドリア内の原則的に生涯変化しない、その個体が生来的に保有する遺伝学的情報を明らかにする検査(日本医学会「医療における遺伝学的検査・診断に関するガイドライン」による)をいう。

リンク先: プレスリリース資料(20170731PR.pdf)