遺伝性骨髄不全症候群（IBMFS）は、遺伝子の変異が原因で正常な血液細胞を造ることができない病気です。従来の遺伝子診断方法では、技術的な問題によって正しい診断がなされず、見逃されてしまう場合がありました。今回、名古屋大学とかずさDNA研究所の研究チームは、遺伝子から作られるタンパク質の解析（プロテオーム）とDNAの情報（ゲノム）を組み合わせた「プロテオゲノム解析」を行った結果、IBMFSのより正確な診断をもたらし、早期診断につながる可能性を示しました。

詳細は名古屋大学のプレスリリースをご覧ください。

論文タイトル：Integrated Proteogenomic Analysis for Inherited Bone Marrow Failure Syndrome
著者：Manabu Wakamatsu, Hideki Muramatsu, Hironori Sato, Masaki Ishikawa, Ryo Konno, Daisuke Nakajima,
Motoharu Hamada, Yusuke Okuno, Yusuke Kawashima, Asahito Hama, Masafumi Ito, Hideto Iwafuchi, Yoshiyuki Takahashi,
Osamu Ohara
掲載誌：Leukemia
DOI：10.1038/s41375-024-02263-1