遺伝子変異解析データの信頼性を評価するためのプロトコルを開発しました

2018/7/2

研究開発

 ヒトゲノムが解読されてから15年、多くの遺伝性の病気とゲノム情報の変化(変異)の関係が徐々に明らかとなり、個々人のもつゲノム情報を調べ、病気の診断や治療、予防を行う、いわゆる「ゲノム医療」が世界規模で始まっています。

 ゲノム解析には、遺伝子の塩基配列を高速に読み出せる次世代シークエンサー(NGS)が欠かせませんが、出力するデータから遺伝子変異を正しく判定できない場合があります。

 かずさDNA研究所では、こうしたゲノム解析の新技術と臨床現場のギャップを解消するために、NGSで検出されたデータについて、99%以上の信頼度で遺伝子変異を確定するための独自のプロトコルを開発しました。このプロトコルは、千葉大学、理化学研究所、榊原記念病院、岐阜大学などとの共同研究ですでに導入されており、各施設における結果の解釈や治療方針の決定に役立っています。

論文のタイトル: Assessing the accuracy of variant detection in cost-effective gene panel testing by next-generation sequencing
Journal: The Journal of Molecular Diagnostics
DOI:10.1016/j.jmoldx.2018.04.004

かずさDNA研究所と、Percipere有限責任会社、神戸医療産業都市推進機構 先端医療研究センター、理化学研究所生化学センター、米国ケース・ウェスタン・リザーブ大学、千葉大学、千葉大学病院、榊原記念病院、東京工科大学との共同研究

本研究は、日本医療研究開発機構(AMED)の課題番号JP17ek0109276の支援を受けています。