公益財団法人かずさDNA研究所
かずさ遺伝子検査室
オーファンネット・ジャパンかずさ(Orphan Net Japan Kazusa)
公益財団法人かずさDNA研究所
かずさ遺伝子検査室
オーファンネット・ジャパンかずさ(ONJK)
公益財団法人かずさDNA研究所
かずさ遺伝子検査室
オーファンネット・ジャパンかずさ(ONJK)
Q&Aはこちら

 遺伝学的検査リスト

こちらの遺伝子検査については、検査案内を掲載いたします。疾患名をクリックして内容をよくご確認ください。

  1. 自己炎症性疾患・免疫不全症
    自己炎症性疾患・免疫不全症の検査については、数多くの原因遺伝子が知られているため、検査対象の遺伝子パネルを臨床症状から適切に選ぶ必要があります。 日本免疫不全・自己炎症学会は、この検査の始めから、検査結果を受け取った後の診断までのご支援を提供されています。 また遺伝子検査でバリアントが検出されなかった場合の他の遺伝子検索の可能性につきましてもご相談頂けます。
    ご希望の方は、https://www.jsiad.org/consultation/まで。 検査前、検査後どちらでもご相談可能です。
    疾患名 保険点数 最終更新日
    原発性免疫不全症候群 8,000点 2018.10.23
    高IgD症候群 5,000点 2018.08.28
    化膿性関節炎・壊疽性膿皮症・アクネ症候群 5,000点 2018.08.28
    クリオピリン関連周期熱症候群 5,000点 2018.08.28
    遺伝性自己炎症疾患 8,000点 2018.08.28
  2. 先天性代謝異常症
    ライソゾーム病、銅代謝異常症以外の先天性代謝異常症については、遺伝子検査を診断に活かすために厚労省・AMED研究班が結果判定支援を臨床研究として行っておられます。ご希望の方は、http://www.jsiem.com/dna.htmlまで。
    検査名 保険点数 最終更新日
    フェニルケトン尿症遺伝子検査 5,000点 2018.08.28
    メープルシロップ尿症遺伝子検査 8,000点 2018.08.28
    ホモシスチン尿症遺伝子検査 5,000点 2018.08.28
    シトルリン血症(I型)遺伝子検査 5,000点 2018.08.28
    アルギノコハク酸血症遺伝子検査 5,000点 2018.08.28
    メチルマロン酸血症遺伝子検査 8,000点 2018.08.28
    プロピオン酸血症遺伝子検査 8,000点 2018.08.28
    イソ吉草酸血症遺伝子検査 5,000点 2018.08.28
    メチルクロトニルグリシン尿症遺伝子検査 8,000点 2018.08.28
    HMG血症(HMG-CoAリアーゼ欠損症)遺伝子検査 5,000点 2018.08.28
    複合カルボキシラーゼ欠損症遺伝子検査 5,000点 2018.08.28
    グルタル酸血症I型遺伝子検査 5,000点 2018.08.28
    MCAD(中鎖アシルCoA脱水素酵素欠損症)遺伝子検査 5,000点 2018.08.28
    VLCAD(極長鎖アシルCoA脱水素酵素欠損症)遺伝子検査 5,000点 2018.08.28
    MTP(ミトコンドリア3頭酵素欠損症、LCHAD 長鎖3ヒドロキシアシル-CoA脱水素酵素欠損症を含む)遺伝子検査 8,000点 2018.08.28
    CPT1(カルニチンパルミトイルトランスフェラーゼ1)欠損症遺伝子検査 5,000点 2018.08.28
    先天性銅代謝異常症遺伝子検査 5,000点 2018.08.28
    尿素サイクル異常症遺伝子検査 8,000点 2018.08.28
  3. その他
    疾患名 保険点数 最終更新日
    マルファン症候群 8,000点 2018.04.02
    ライソゾーム病 3,880点 2018.08.28
    ロイス・ディーツ症候群 8,000点 2018.04.02
    エーラス・ダンロス症候群 8,000点 2018.04.02
    家族性大動脈瘤・解離 8,000点 2018.04.02
    筋ジストロフィー 3,880点 2018.08.28
    低ホスファターゼ症 5,000点 2018.08.28
    ファイファー症候群遺伝子検査 8,000点 2018.11.21
    クルーゾン症候群遺伝子検査 8,000点 2018.11.21
    アントレー・ビクスラー症候群遺伝子検査 8,000点 2018.11.21
    アペール症候群遺伝子検査 5,000点 2018.11.21
    ロスムンド・トムソン症候群遺伝子検査 5,000点 2018.11.21
    ペリー症候群遺伝子検査 8,000点 2018.11.21
  4. 非保険検査
    疾患名 価格(税込) 最終更新日
    Noonan症候群遺伝子検査*1 ¥48,600 2018.10.02
    常染色体優性多発性嚢胞腎遺伝子検査*1 ¥54,000 2018.02.27
    オスラー病遺伝子検査*1 ¥37,800 2018.04.02
    内分泌パネル1(副腎疾患)遺伝子検査*1 ¥48,600 2018.10.19
    内分泌パネル2(成長障害)遺伝子検査*1 ¥48,600 2018.10.19
    内分泌パネル3(46,XY性分化疾患)遺伝子検査*1 ¥48,600 2018.10.19
    内分泌パネル4(性成熟疾患)遺伝子検査*1 ¥48,600 2018.10.19
    内分泌パネル5(下垂体機能障害)遺伝子検査*1 ¥48,600 2018.10.19
    内分泌パネル6(糖代謝異常症)遺伝子検査*1 ¥48,600 2018.10.19
    内分泌パネル7(骨疾患)遺伝子検査*1 ¥48,600 2018.10.19
    エーラス・ダンロス症候群(非血管型)遺伝子検査*1 ¥48,600 2018.04.02
    骨形成不全症遺伝子検査*1 ¥48,600 2018.08.28
    骨端異形成症遺伝子検査*1 ¥48,600 2018.08.28
    糖原病1a型遺伝子検査*1 ¥37,800 2018.08.28
    糖原病1b型遺伝子検査*1 ¥37,800 2018.08.28
    CHARGE症候群遺伝子検査*1 ¥37,800 2018.10.02
    Sotos症候群遺伝子検査*1 ¥37,800 2018.10.02
    ピルビン酸脱水素酵素複合体欠損症遺伝子検査*1 ¥48,600 2018.11.21
    アルカプトン尿症遺伝子検査*1 ¥37,800 2018.11.21
    進行性家族性肝内胆汁うっ滞症遺伝子検査*1 ¥48,600 2018.11.21
    稀な骨粗鬆症遺伝子検査*1 ¥48,600 2018.11.21
    コルネリア・デランゲ症候群遺伝子検査*1 ¥48,600 2018.11.21
    X連鎖性遺伝性水頭症遺伝子検査*1 ¥37,800 2018.11.21
    原発性低リン血症性くる病遺伝子検査*1 ¥48,600 2018.11.21
    遺伝性副甲状腺機能亢進症遺伝子検査(panel1)*1 ¥48,600 2018.11.21
    遺伝性副甲状腺機能亢進症遺伝子検査(panel2)*1 ¥48,600 2018.11.21
    sanger法による単一エクソン解析*2 ¥4,320 2018.04.03

Q & Aはこちら