原発性免疫不全症の診断に関わるJMFからの研究助成

2016/4/1

研究成果

公益財団法人かずさDNA研究所は、2007年より理化学研究所及び厚生労働省調査研究班との共同研究において、原発生免疫不全症などの希少疾患の患者の検体を全国から受け入れて解析しています。

原発生免疫不全症とは、先天的な要因により生まれながら免疫系が正常に機能しない疾患の総称ですが、この遺伝的原因を特定し、その情報を医療関係者にフィードバックすることにより、医療現場における迅速な診断と適切な治療が期待できます。

2008年には、このような活動が評価され、原発性免疫不全症に対する早期の診断や効果的な治療を目指した国際的な活動を支援してきた米国NPOのジェフリー・モデル財団(JMF)から支援を受け、理化学研究所及び厚生労働省調査研究班とともに、原発性免疫不全症の診断・治療のためのデータベース(以下、PIDJ)(http://pidj.rcai.riken.jp/index.html)を理化学研究所に開設し、匿名化された臨床記録アーカイブやDNA検体バンクの構築と維持・管理を行っています。

このような経緯のもと、2014年、かずさDNA研究所は、JMFより研究助成を受け、防衛医科大学校の野々山恵章教授らとの連携の下で事業を進め、PIDJの遺伝子検査体制を維持・改良するとともに、新生児における原発性免疫不全症の検査が可能なTREC/KREC新生児スクリーニング法の実用化研究を行ってきました。

この度、かずさDNA研究所は、2016年3月1日付けでJMFと研究助成に関わる協定を新たに締結し、JMFはこの事業に対してさらなる研究助成を行うことになりました。

かずさDNA研究所では、JMFからの研究助成や厚生労働省の科学研究費助成を受けて、2015年度には、原発性免疫症候群の患者について、550サンプル以上、3500遺伝子以上の解析を行っています。