テーマ 13メンデルの法則はヒトにも当てはまります

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家系図を用いて、アルカプトン尿症を辿ってみましょう。

やぁ! 1902年、アーチボルト・ギャロッド卿は、ヒトで最初の劣性形質の例として、アルカプトン尿症という比較的害の少ない病気を発表しました。患者は黒く変色した尿を出します。簡単に判定できる表現型でした。 テストケースを見てみましょう。ジョンはアルカプトン尿症で、それは“家族に広まっていました”。彼の父親と父方の叔父や叔母たちは違っていましたが、父方の祖母はアルカプトン尿症でした。この状況を表している、正しい家系図を選んでください。 [患者] いいえ、この家系図で注目しているのは、ジョンの父方の親戚です。 いいえ、ジョンの叔父はアルカプトン尿症ではありません。 いいえ、四角は男性を示すことを思い出してください。ジョンは四角で表わされなければなりませんし、祖父はアルカプトン尿症ではありません。 アルカプトン尿症はヒトの劣性の病気です。ジョンと彼の祖母はどちらもアルカプトン尿症について、ホモ接合です。 ジョンの祖母には2人の兄弟とひとりの姉妹がいました。兄弟のひとりはアルカプトン尿症で、彼の娘はジョンの母親です。 つまり、ジョンの母親と父親はいとこ同士です。これは血縁もしくは近縁の“血”の融合です。家系図では、血縁関係は二重線であらわされます。 この情報から、ジョンの両親は: 2人ともアルカプトン尿症遺伝子についてホモ接合です。 いいえ、もしジョンの両親がホモ結合なら、彼らも アルカプトン尿症であるはずです。 両親は2人ともアルカプトン尿症遺伝子についてヘテロ接合です。 正解です。 アルカプトン尿症遺伝子を持っていません。 いいえ、もしジョンが両親からその遺伝子を受け継がなかったら、彼はアルカプトン尿症にはならないでしょう。 アルカプトン尿症遺伝子を誰が持っているかについては分かりません。情報が十分ではありません。 いいえ、情報は十分にあります。 ジョンはアルカプトン尿症遺伝子がホモ結合で、両親からひとつずつその遺伝子を受け継いでいます。ジョンの両親は両方ともアルカプトン尿症遺伝子のヘテロ結合です。アーチボルト・ギャロッドは劣性の遺伝病は血縁関係のある家族に現われやすいことに気がつきました。 もしジョンが、アルカプトン尿症遺伝子のヘテロ結合である誰かと結婚するとしたら、以下のどの文章が正しいでしょう?アルカプトン尿症は劣性の遺伝病であることを思い出してください。 子どもはみんなアルカプトン尿症になります。 いいえ、劣性遺伝子を2つ受け継いだ子どもだけがアルカプトン尿症になります 子どもは誰もアルカプトン尿症になりません。 いいえ、ジョンと彼の妻はともに、アルカプトン尿症の遺伝子を伝えることができます。 子どもはみんな、少なくても1つのアルカプトン尿症遺伝子を持ちます。 正解です。 子どもはみんな、アルカプトン尿症遺伝子についてヘテロ接合です。 いいえ、パネット・スクエアを書いて、どのように遺伝子が選び出されるか見てください。 ジョンはアルカプトン尿症遺伝子についてホモ接合で、彼の妻はヘテロ接合です。子どもはみんな少なくともひとつのアルカプトン尿症遺伝子を受け継ぎます。これがそれぞれの妊娠の場合です。